• 유전성 유방암-난소암 증후군이란?


유방암의 약 5-10%, 난소암의 약 30%는 유전자 돌연변이와 관련이 있다는 보고가 있습니다. 이 중 가장 많이 발견되는 유전자 돌연변이가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이입니다. 우리나라에서는 아래의 조건 중 하나 이상에 해당할 경우 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이 검사를 권고 드립니다.


- 유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척 중에서 1명 이상 유방암, 난소암 (난관암, 복막암), 남성유방암, 전이성 전립선암, 췌장암이 있는 경우

- 만 40세 이하에 진단된 유방암

- 만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암

- 양측성 유방암

- 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발생한 경우

- 남성 유방암

- 난소암 (난관암, 복막암)


  • BRCA1/2 유전자는?


BRCA1/2는 유전자 손상 부위를 고쳐주는 역할을 합니다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 생기면 암 발생을 억제하는 능력이 낮아져서 암 발생 위험도가 높아집니다. 이 경우 유방암 발생 위험도는 10배, 난소암 발생 위험도는 20-40배 정도 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 그 외에도 췌장암, 전립선암, 대장암 등의 위험도도 높아집니다. 유전자 돌연변이를 가진 사람들을 ‘돌연변이 보인자’ 라고 합니다.


  • BRCA1/2 돌연변이 보인자의 암을 예방하기 위해서는?


유방암과 난소암의 발생 위험도를 낮추는 가장 확실한 방법은 예방적 수술입니다. 예방적 수술은 이미 암이 발생한 부위를 절제하는 것과 달리 수술 범위가 좁고 암 발생에 있어서의 효과는 가장 뛰어나지만, 이미 다른 암을 진단 받은 후에 시행한다면 발생한 암의 전신 재발을 막을 수 없다는 한계점이 있습니다. 일반적으로 난소난관의 예방적 절제는 BRCA1 돌연변이 보인자는 35-40세, BRCA2 돌연변이 보인자는 40-45세에 권고 드립니다. 예방적 수술을 원하지 않거나 어려운 경우, 위험도를 다소 낮출 수 있는 방법 (타목시펜, 경구피임약 등), 가능한 초기에 발견하는 것을 목적으로 하는 정밀 검진을 선택할 수도 있습니다. 보인자의 나이와 상태에 따라 선택할 수 있는 방법이 달라지는 측면도 있어, 주치의와 상담이 필요합니다.


  • BRCA1/2 유전자 돌연변이의 가족검사는?

BRCA1/2 배선 유전자 돌연변이는 보통 부모님 어느 한 쪽에서 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 보인자를 기준으로 형제자매, 자녀는 각각 50% 확률로 같은 유전자 돌연변이를 가지고 있게 됩니다. 따라서 가족 내에 유전자 돌연변이가 있다면 부모, 자녀, 형제자매는 가족검사 (유전자 검사, 혈액으로 금식 관계없이 진행)를 받으시도록 권고 드립니다. 돌연변이가 발견된다면 BRCA1/2 유전자 돌연변이를 위한 정밀 암 예방 대상이 됩니다.